CYFIP1通过调节钙的可用性来调控皮层轴突的发育

人类CYFIP1基因与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症（SCZ）有关，这两者都与大脑连接缺陷和胼胝体异常有关。以往研究表明，Cyfip1杂合小鼠表现出双侧功能连接性减弱和胼胝缺陷——这与ASD和SCZ患者的观察结果相似。本文证明CYFIP1对皮层轴突发育至关重要，并指出钙摄取不足是关键机制。体内，Cyfip1杂合性延缓胼胼骨轴突的生长和树化。此外，缺乏Cyfip1的皮层神经元和轴突减少了细胞内钙质，同时线粒体形态、活动和运动能力也受损。从机制上讲，CYFIP1结合并稳定特定电压门控钙通道亚基的mRNA，解释了Cyfip1细胞中钙浓度降低的原因。值得注意的是，细胞内钙救助的提升可延缓Cyfip1缺失神经元的轴突生长和线粒体缺陷。这些发现表明，通过调控mRNA代谢，CYFIP1确保胼胼的正常发育，揭示了导致神经发育障碍的大脑连接障碍。+/-

原标题：CYFIP1 governs the development of cortical axons by modulating calcium availability

通讯作者：Nuria Domínguez-Iturza & Claudia Bagni

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