通过原始编辑策略精确校正 iPSC 中 G6PD Viangchan 突变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （G6PD） 缺乏症患者在氧化应激下面临严重溶血危象的重大风险。目前，尚未开发出该疾病的明确和治愈性治疗方法。在 200 多种 G6PD 变体中，G6PD Viangchan （c.871 G > A） 最为普遍，并在东南亚进行了广泛研究。本研究评估了初免编辑在校正已建立突变HEK293T细胞系和 G6PD 缺陷诱导多能干细胞 （iPSC） 中的 G6PD Viangchan 突变的有效性。使用优化的模式，prime 编辑在HEK293T细胞中实现了超过 25% 的高校正效率。在 iPSC 中，该基因编辑工具产生了令人满意的校正结果，大约 5% 的校正等位基因。我们的研究结果表明，主编辑具有高精度，产生的副产物低于基线最少，并显示出无法检测到的脱靶效应。总体而言，初代编辑有可能纠正 G6PD Viangchan 突变，为未来的治疗策略和同基因细胞系的生成提供有价值的方法，以促进药物发现和 G6PD 变体发病机制的广泛研究。

原标题：Precise correction of G6PD Viangchan mutation in iPSCs by prime editing strategy

通讯作者：Natee Jearawiriyapaisarn & Kamonlak Leecharoenkiat

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